Pažintis su savimi iš ląstelės branduolio

Greta
Sausis 10, 2020

Pažintis su savimi iš ląstelės branduolio

30/5/2021

Šiandien internetu galime įsigyti pačių įvairiausių produktų, tarp kurių – net ir DNR tyrimai. Dažną tyrinėti savo ląsteles internete paskatina smalsumas išrausti gilias giminystės šaknis, noras pažinti, suprasti save iš esmės ir dar uoliau sveikatintis, gerinti savo gyvenimo kokybę. O gal ir ginklo su netikėta, rodos, beviltiška, liga paieškos ar rūpestis, pareiga iš anksto maksimaliai tiksliai sužinoti apie savo būsimo palikuonio genetinę lemtį. Būtent tikslas turėtų padiktuoti, kokiu keliu sukti į genomikos labirintus: savarankiškai įsigyti DNR tyrimų testą ir jo rezultatus internetu ar vis tik užsiregistruoti pas medicinos specialistą – genetiką.

GenePlanet

Individas – unikali chromosomų mozaika

Žmogaus kūnas sudarytas iš ląstelių, kiekviena jų turi 23 poras chromosomų. Ląstelės branduolyje saugoma viso organizmo raidai bei efektyviai veiklai reikalinga informacija. Ši informacija yra DNR – į ją ir orientuoti  genetiniai tyrimai, naudojami ligų, giminystės ryšių, tinkamų sveikatos palaikymo būdų nustatymui.

DNR tyrimai – tai naujas žmogaus pažinimo būdas ląstelių lygmenyje. Dar visai neseniai save suvokėme tik per regimą fizinį kūną; psichikos, sąmonės bei pasąmonės tyrinėjimai palyginus neseniai tapo įprastu savivokos bei savipriežiūros aspektu. Šiandien plačiai paplitus visuminiams savipažinimo būdams per fiziologiją, psichologiją, galima nerti dar giliau ir esmingiau – į ląstelių lygmenį. Štai 2017 m. JAV Maisto ir vaistų administracija patvirtino pirmuosius tiesiogiai naudotojui parduodamus tyrimus (direct-to-consumer genetic tests), tekste trumpinsime TNP GT, tarp jų – ir DNR. Iškilo dilema, ar ši visiems vartotojams įperkama informacija neįneš sumaišties medicininių genetinių tyrimų sferoje bei genomikos mokslo praktikoje.

Pirkti internetu ar registruotis pas gydytoją?

Taigi kokį savo 23 chromosomų porų pažinimo kelią rinktis – registruotis pas genetikos specialistą ar keliais mygtuko paspaudimais įsigyti DNR testą internetu? Atsakymą žinote tik jūs, nes jį padiktuoja savęs pažinimo tikslas. Jei tai susiję su gyvenimo būdu, siekiu gyventi sveikiau, žengti vis arčiau harmonijos ir balanso – apibendrintus atsakymus į rūpimus klausimus veikiausiai pateiks tiesiogiai naudotojui parduodamas genetinis testas. Jei norite patyrinėti savo rasinę, tautinę, regioninę kilmę – TNP GT patenkins šį smalsumą. Tačiau jei jums svarbu pagal genetiškai užkoduotą informaciją atsekti klastingą ligą, jei iškilo sudėtingi, su tėvystės identifikavimu susiję, klausimai ar nešiojimo vaisiaus sveikatos aspektai – tai jau gydytojo genetiko kompetencija. Medicininiai genetiniai tyrimai padeda identifikuoti pakitimus chromosomose, genuose arba baltymuose ir taip nustatyti įvairių ligų, pavyzdžiui, vėžio  rizikas, vaisiaus apsigimimų tikimybę, lytį, etc.

Medicinos ir sveikatos priežiūros sistemos specialistai nuogąstauja, kad žmogus apie save turėdamas pernelyg daug informacijos gali įgyti paranojišką santykį su savo kūnu ar jo pokyčiais. Netiksli genetinių duomenų interpretacija taip pat gali sukelti sumaištį analizuojant giminystės ryšius. Sausi tyrimų duomenys be išsamios individo apžiūros bei visuminės analizės gali iššaukti klaidingas išvadas, kadangi DNR duomenys nusako ir labai mažą, nebūtinai realybėje pasireikšiančią tikimybę. Tik profesionali tyrimų analizė ir siejimas su konkretaus asmens sveikatos būklės, realių gyvenimiškų faktų situacija gali iššifruoti sudėtingus genetinius kodus.

Nors TNP GT paslaugas internetu teigiančios kompanijos remiasi moksline kompetencija ir pateikia savo galimybių kontekste tikslius, pažangių laboratorinių tyrimų, tačiau nuo realaus žmogaus gyvenimo konteksto atsietus duomenis. Norint juos naudoti objektyviam apibendrinimui, būtina profesionali genetiko analizė. Lygiai taip pat ir su giminystės ryšiais: jei norite sužinoti savo abstrakčią kilmę pagal regioną, rasę, tautybę, įdomu patyrinėti apibendrintas TNP GT  protėvystės duomenų sistemas ir savo abstrakčią statistinę vietą jose. Tačiau jei norima nustatyti tikslius giminystės ryšius, neapsieinama be medicininių genetinių tyrimų ir gydytojo genetiko konsultacijų.

Ką pasako DNR testas?

DNR – tai žmogiškosios prigimties raktas, koduojantis mūsų kūniškąją praeitį, dabartį ir ateitį. Internete galimi įsigyti DNR testai siūlo visa tai apibendrinančią informaciją. Tačiau kiek giliai verta nerti ir ar toje gelmėje rasime savo autentišką tiesą? Jau minėjome, jog  DNR testas gali atsekti sudėtingus tėvystės ir protėvystės ryšius, aptikti genetinius įvairių ligų kodus – bet visa tai palikime griežtoms medicinos riboms. Jei smalsumo vedini siekiame patobulinti savo gyvenimo būdą, sveikatinimosi rutiną, pasidairykime į TNP GP rinkos siūlomas galimybes.

Keletas pasaulyje lyderiaujančių šios srities kompanijų siūlo surasti savo praamžius giminaičius daugiau nei 2000 regionų visame pasaulyje ir net iki 80 000 metų praeities gelmėje! DNR susiejimo principais galima atsekti esamus giminystės ir jos kilmės ryšius visame pasaulyje. Genetinius tyrimus atliekančius laboratorijos dirba pagal sertifikuotus standartus pasitelkdamos unikalias genotipo technologijas. Kai kurios tokio pobūdžio paslaugas teikiančios kompanijos tikina, jog jų atliekamų tyrimų tikslumo paklaida mažiau nei 0,1%. Tad jei tiesiog įdomu sužinoti apie savo neįsivaizduojamo gilumo šaknis – smalsumas liks patenkintas 100 %.

Kito pobūdžio produktas – genetiškai užprogramuotų sveikatos duomenų pateikimas, kurį kompanijos vadina DNR sveikatinimosi rinkiniais ir siūlo pagal juos modeliuoti savo gyvenimo būdą, sveikatinimosi, mitybos, judėjimo įpročius. Tam tikra prasme šie tyrimai gali būti praktiškai naudingi: gilinamasi į paveldėtą sveikatos būklę, o turint tokią informaciją gali imtis priemonių palaikyti sveiką organizmo būklę, prevenciškai išvengti tam tikrų galimų genetiškai užprogramuotų negalavimų.

DNR testavimo paslaugų teikėjai tikina (o ir sveikatos priežiūros specialistai veikiausiai neprieštaraus), jog žinant tam tikrus prigimtinius, genetiškai užprogramuotus rizikos faktorius susirgti tam tikromis ligomis, juos galime sumažinti ar išvengti keičiant mitybos, judėjimo, gyvensenos įpročius. (Juk ligos taip pat turi genetinį komponentą ir gali būti nustatomos DNR tyrimų metu.) Taigi internete siūlomi įsigyti sveikatos gerovės DNR tyrimų paketai gali padėti suprasti genetikos vaidmenį jūsų gyvenime ir galbūt rasti būdų, kaip optimizuoti teigiamą sveikatos būklę.

Personalizuotas sveikatos gerovės receptas

Taigi genetiniai tyrimai teoriškai suteikia žmogui reikiamos informacijos suvaldyti paveldėtus, įgimtus duomenis. DNR testas tam tikra prasme gali teigiamai keisti gyvenimą, inspiruoti sveikos gyvensenos įpročius, siekį gerinti organizmo funkcionavimo kokybę. Sveikatos gerovės (kaip ir protėvių ryšių atsekimo) tyrimas atliekamas itin paprastai – užsisakęs internetu gauni testavimo rinkinį; vienu ar kitu paprastu būdu iš burnos paimi seilių ėminį; jį siunti iš anksto užregistruotu atgaliniu paštu į kompanijos laboratoriją; po 6-8 savaičių gauni rezultatus, kurie internetinėje platformoje gali būti pasiekiami bet kada, kol neišreiški pageidavimo juos pašalinti.

GenePlanet

Sveikatos gerovės DNR testo rezultatai parodys, koks pagal genetinius duomenis yra vitaminų įsisavinimas; maisto medžiagų apykaita, kokios mitybos, fizinio aktyvumo rekomendacijos; kokia įgimta deguonies apytaka organizme; koks sausgyslių patvarumas, kolageno sąranga – tai prevencinė informacija galimiems pažeidimams, sporto pasirinkimui ir intensyvumui. Ne vienam aktualu, kaip organizmas toleruoja laktozę, gliuteną, kaip organizmą veikia alkoholis, kaip įsisavinamas kofeinas – gal verta vengti ar visiškai atsisakyti? Kokia sporto traumų tikimybė, koks įgimtas atsparumas stresui?

Taigi genetinė informacija gali būti naudinga koreguojant gyvenimo būdą, nes suteikia galimybę pačiam rūpintis savo sveikata, daugiau sužinoti apie įvairių susirgimų riziką ateityje ir pasirinkti ligų prevencijos būdus. Tačiau esti ne tik teigiamų šios unikalios paslaugos aspektų.

Pašalinis DNR informacijos poveikis

Šiandien, informaciniame amžiuje, kaip niekad aktualus duomenų saugumo klausimas. TNP GT siūlančios kompanijos iš klientų surinktus biologinius ėminius ir sveikatos informaciją dažnai naudoja mokslinių tyrimų tikslais, garantuoja aukščiausius ES, USA standartus atitinkančią duomenų apsaugą (ISO 27001) ir suteikia galimybę bet kada ištrinti jūsų DNR duomenis. Taip pat prieš užsakant tyrimą prašo perskaityti ir pasirašyti sutikimo formą. Tačiau vartotojui svarbu suvokti pateiktą informaciją, ypač atkreipiant dėmesį į tyrimo rezultatų privatumo apsaugos klausimus, galimą duomenų atskleidimą trečiosioms šalims, taip pat biologinių ėminių tolesnio tvarkymo klausimus gavus tyrimo rezultatus. Jei genetiniam tyrimui pakanka namuose paimto ėminio, didėja rizika, kad nebus gautas tinkamas sutikimas. Kartais abejojama, ar genetiniai duomenys nebus neteisėtai panaudoti ateities tyrimams ar perduoti trečiosioms šalims (pavyzdžiui, maisto papildų, vaistų, medicinos priemonių rinkodaros tikslais).

Kitas rizikos faktorius – neteisinga gautų duomenų interpretacija, iš kurios gali išsirutulioti nepagrįstai įtarus požiūris į savo sveikatą, su tuo susijusios savigydos grėsmės, rastis įtarumas dėl savo ar artimo asmens tapatumo ir nukentėti šeimos ar giminės santykiai. Taigi laisvos DNR tyrimų rezultatų interpretacijos gali turėti žalingas fizines ir psichologines pasekmes.

Pasikartosime, jog svarbu suprasti, kad TNP GT tik leidžia priskirti asmenį rizikos grupei – parodo palyginti nedidelę tikimybę susirgti liga, nes šių tyrimu metu pateikiama informacija tik apie tam tikrus genų variantus, bet ne visus galimus genetinius pakitimus. Be to, ligai pasireikšti gali turėti įtakos aplinkos veiksniai ar gyvenimo būdas. Todėl būtina klinikinės vertės sąlyga – paties genetinio tyrimo kokybė, genetinius tyrimus atliekančių laboratorijų atitikimas nustatytiems reikalavimams ir tinkama paslaugas teikiančių specialistų kvalifikacija. Greitieji DNR testai galėtų būti geros medicinos praktikos dalimi, jei sprendimas atlikti tyrimą būtų priimtas individualios asmens sveikatos priežiūros kontekste, dalyvaujant sveikatos priežiūros specialistui.

Apibendrinant, TNP GT – tai smalsumą tenkinančios interpretacinės, geriausiu atveju – prevencinės, priemonės, galinčios pasitarnauti kaip inspiracija gyventi sveikiau, kokybiškiau. Vis dėl to nusprendus atlikti TNP GT rekomenduojama dėl tyrimo rezultatų pasikonsultuoti su gydytoju ir tik tuomet priimti sprendimus dėl gyvenimo būdo pakeitimo. Prieš užsakant DNR testą internetu rekomenduojama įsitikinti, ar laboratorijos, kur atliekami šie tyrimai, ir darbuotojų kvalifikacija atitinka veiklos kokybės kriterijus. Taip pat išsiaiškinti genetinės informacijos konfidencialumo apsaugos klausimus.

Straipsnio autorystė: Smartwellness.eu